Hemofilia. Causas. Tratamiento de la Hemofilia.

La HEMOFILIA es una enfermedad congénita de la sangre debida a la disminución o falta de actividad de los factores de la coagulación VIII y IX.

La hemofilia por deficiencia del factor VIII constituye la hemofilia A, y la del factor IX, la enfermedad de Christmas o hemofilia B. La enfermedad es de herencia recesiva, ligada al sexo, por ser su vector el cromosoma X, de modo que cabe decir que la mujer transmite la enfermedad y sólo la sufre el hombre.
La enfermedad no se manifiesta normalmente en la mujer porque el cromosoma hemofílico X se halla' neutralizado por otro cromosoma normal X.

La incidencia de la hemofilia, según las distintas estadísticas, oscila alrededor de 1 caso por 10.000 habitantes, siendo la hemofilia A unas cinco veces más frecuente que la enfermedad de Christmas.

Existen hemofilias sin historia familiar, denominadas esporádicas, que pueden deberse a transmisión inaparente durante varias generaciones o ser el resultado de una mutación de genes.

El diagnóstico biológico se basa en una coagulación deficiente de la sangre, que se manifiesta, si la hemofilia es intensa, por un tiempo de coagulación en tubo prolongado (la sangre puede tardar en coagularse incluso más de 1 ó 2 horas).

En las hemofilias moderadas o leves el tiempo de coagulación puede mostrarse normal, y suele diagnosticarse por pruebas más sensibles: tiempo de cefalina, consumo de protrombina y test de Biggs y Douglas; esta última prueba es además muy útil para el diagnóstico del tipo de hemofilia. En las formas severas, la tasa del factor VIII o IX es menor del 2% de las cifras normales, y en las formas atenuadas, entre 5 y 20 %.

Los accidentes hemorrágicos más frecuentes en esta enfermedad son: hemorragias incoercibles por pequeñas heridas vasculares, sobre todo por avulsiones dentarias; hematomas, sobre todo a nivel del psoas (simulando una urgencia abdominal); hemartrosis recidivantes, que conducen a secuelas anquilosantes; hematurias con riesgo de obstrucción uretral por coágulos.

La profilaxis en cuanto a la aparición de hemorragias consiste en evitar al máximo los traumatismos, lo que se ha de lograr educando al niño adecuadamente para que se autoproteja, aliviándole a la vez y en lo posible de los problemas sociales y psicológicos que implica su enfermedad.

El tratamiento de los accidentes hemorrágicos y su prevención en caso de intervenciones quirúrgicas ineludibles es sustitutivo, administrando plasma o la fracción de plasma que contenga el factor deficitario en el enfermo.